低リン血性くる病・骨軟化症の診療について、専門医がわかりやすく解説していきます。

経過

1歳頃から独歩をはじめたが、脚が曲がって歩き方がおかしいと気づかれていた。近医を受診しX線所見からくる病を疑われ、精査目的で1歳5ヵ月時に当科紹介受診。血液検査にて低リン・低カルシウム血症と高ALP血症がみられ、また尿中リン排泄亢進が認められた。活性化ビタミンDを開始した後も低リン血症は持続し、血清FGF23高値であることが確認された。

家族歴

父親が幼少時よりくる病を指摘され、成人までリン製剤を内服していた。

現症

身長72.3cm（－2.27SD）、体重9.6kg、肥満度＋11.4％、鼻根部やや平坦、大泉門閉鎖、歯5本、胸腹部異常なし、O脚（膝間2.5cm、内顆上2.2cm）

検査

• X線検査：上下肢長幹骨遠位骨幹端の軽度さかずき様変形、毛羽立ち
• 血液・尿検査（活性化ビタミンD開始前）：
  血清Ca 9.6mg/dL、P 3.5mg/dL、ALP 1779U/L、Alb 4.6g/dL、Cr 0.20mg/dL、PTH 92.5pg/mL、1,25(OH)2D 35pg/mL、FGF23 78pg/mL
  尿Ca 0.8mg/dL、P 62mg/dL、Cr 20mg/dL、％TRP 82.3%、TmP/GFR 2.9mg/dL

治療

本症例は1歳児であり、血清リン濃度が3mg/dL台でも低値であることに留意する必要がある。家族歴、低リン血症および％TRPの低下があることから当初から遺伝性低リン血症性くる病が疑われたが、ビタミンD欠乏の合併も考え、活性型ビタミンD補充を開始した。その後、高ALP血症および低カルシウム血症の改善は得たが、低リン血症は持続し、血清FGF23高値が確認されたことから遺伝性低リン血症性くる病と診断した。リン製剤の併用を開始し、血清リン値の改善が得られた。

参考文献
1）藤原　誠、大薗恵一：小児内科, 45(9), 1687-1690, 2013