低リン血性くる病・骨軟化症の診療について、専門医がわかりやすく解説していきます。

2015年4月、日本内分泌学会、日本骨代謝学会より「くる病・骨軟化症の診断マニュアル」が発表されました。本マニュアルの特徴は、「低カルシウム血症の鑑別診断の手引き」を用いて診断されてきた従来の診断方法から、低リン血症に焦点を当てたものとなっていることです。
ここでは、本マニュアルの内容を紹介するとともに、大阪大学大学院医学系研究科小児科学 教授 大薗恵一先生にくる病・骨軟化症診断におけるポイントをご解説いただきました。

本コンテンツは、日本内分泌学会、日本骨代謝学会より許諾を得て「くる病・骨軟化症の診断マニュアル」を転載しています。

大項目

• a）単純X線像でのくる病変化（骨幹端の杯状陥凹、または骨端線の拡大や毛ばだち）
• b）高アルカリホスファターゼ血症^※

小項目

• c）低リン血症^※、または低カルシウム血症^※
• d）臨床症状
  O脚・X脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹のいずれか

※ 年齢に応じた基準値を用いて判断する。

• 1）くる病
  大項目2つと小項目の2つをみたすもの
• 2）くる病の疑い
  大項目2つと小項目の2つのうち1つをみたすもの

大項目

• a）低リン血症、または低カルシウム血症
• b）高骨型アルカリホスファターゼ血症

小項目

• c）臨床症状
  筋力低下、または骨痛
• d）骨密度
  若年成人平均値（YAM）の80%未満
• e）画像所見
  骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、または単純X線像での
  Looser’s zone

• 1）骨軟化症
  大項目2つと小項目の3つをみたすもの
• 2）骨軟化症の疑い
  大項目2つと小項目の2つをみたすもの
  
  
• 除外すべき疾患
  癌の多発骨転移、腎性骨異栄養症、原発性副甲状腺機能亢進症

※※ くる病として発症した症例は、くる病の診断指針に準じる。

• ○ 骨石灰化障害を惹起する薬剤使用例では、くる病、骨軟化症いずれにおいても、低リン血症、または低カルシウム血症の存在を除いて判断する。